Hepcidin là gì

     

Haemochromatosis di truyền là 1 trong những rối loàn di truyền đặc trưng bởi sự tụ tập sắt rất nhiều (Fe) dẫn mang lại tổn mến mô. Các bộc lộ có thể bao hàm các triệu hội chứng toàn thân, rối loạn gan, bệnh cơ tim, tè đường, rối loạn tác dụng cương dương, và bệnh dịch tâm thần. Chẩn đoán phụ thuộc vào tăng nồng độ ferritin, sắt máu thanh, tăng mức độ bão hòa transferrin, và khẳng định bằng xét nghiệm gen. Điều trị: thường xuyên là rút tiết liên tục.

Bạn đang xem: Hepcidin là gì


Các rối loạn di truyền hiếm chạm chán hơn rất có thể gây ra chứng trạng quá mua sắt trên gan, nhưng mà hình ảnh lâm sàng hay bị chi phối bởi những triệu bệnh và tín hiệu do suy cơ sở khác (ví dụ, thiếu thốn máu giảm hoặc không có transferrin máu, hoặc những dị tật thần kinh do không có ceruloplasmin máu.


Mặc dù những loại này đổi khác đáng đề cập theo tuổi phát khởi bệnh, nhưng hậu trái lâm sàng của quá thiết lập sắt là như nhau (1 xem thêm về tại sao Haemochromatosis di truyền là 1 trong những rối loạn di truyền đặc thù bởi sự hội tụ sắt rất nhiều (Fe) dẫn cho tổn yêu đương mô. Các biểu hiện có thể bao hàm các triệu bệnh toàn thân, xôn xao gan,... tham khảo thêm

*
).


Type 1: là dịch di truyền cổ điển, còn gọi là hemochromatosis có tương quan đến HFE. Rộng 80% trường hợp là vì đồng phù hợp tử C282Y hoặc tự dưng biến dị vừa lòng tử C282Y/H63D. Rối loạn là gene lặn bên trên nhiễm sắc đẹp thể thường, cùng với tần số đồng hợp tử là 1: 200 cùng tần số dị phù hợp tử 1: 8 ở fan gốc Bắc Âu. Xôn xao này không phổ biến ở người da black và hãn hữu ở những người dân có tiên tổ châu Á. Trong những bệnh nhân mắc căn bệnh huyết sắc tố lâm sàng, 83% là đồng vừa lòng tử. Mặc dù nhiên, bởi các tại sao không rõ, thứ hạng hình (lâm sàng) của dạng đồng phù hợp tử tất cả tần xuất phải chăng (rất đa số người đồng phù hợp tử không có bộc lộ lâm sàng).


Hemochromatosis dt type 2 (hemochromatosis vị thành niên) là náo loạn di truyền gene lặn bên trên nhiễm nhan sắc thể thường xuyên do các đột biến hóa trên ren HJV, là gen ảnh hưởng đến protein phiên mã hemojuvelin hoặc những đột vươn lên là trên gen HAMP là gene trực tiếp mã hóa đến hepcidin. Nó thường biểu thị ở thanh thiếu hụt niên.


Các chợt biến trên receptor transferrin 2 (TFR2), một protein kiểm soát điều hành độ bão hòa của transferrin, là 1 trong những dạng hemochromatosis hiếm gặp mặt di truyền lặn bên trên nhiễm nhan sắc thể thường.


Hemochromatosis di truyền type 4 (bệnh ferroportin) xẩy ra chủ yếu đuối ở bạn gốc nam giới Âu. Nó là công dụng của một bất chợt biến trội bên trên nhiễm dung nhan thể thường xuyên trong ren SLC40A1, là gen hưởng đến năng lực gắn ferroportin vào hepcidin.


Do thiếu hụt transferrin (giảm hoặc không có transferrin), sắt hấp thụ vào khối hệ thống cửa mà lại không gán với transferrin yêu cầu sẽ và ngọt ngào trong gan. Cũng vị thiếu transferrin vận chuyển, cần sắt tất yêu được vận động đến những vùng chế tạo hồng cầu.


Trong sự thiếu hụt ceruloplasmin (aceruloplasminemia), thiếu ferroxidase để chuyển đổi Fe2+ đến Fe3+; là đk để sắt rất có thể gắn với transferrin. Bởi vì không thể lắp với transferrin nên sắt quan trọng được vận động từ dự trữ nội bào để vào huyết tương, vì vậy gây ra tích tụ sắt.


Tổng lượng sắt cơ thể bình thường khoảng 2,5 g ở phụ nữ và 3,5 g làm việc nam giới. Những triệu chứng có thể chưa xuất hiện cho đến khi sự hội tụ sắt quá mức (ví dụ:> 10 đến trăng tròn g), nên có thể không vạc hiện bệnh dịch sớm mang lại dù đó là một bệnh dịch di truyền. Ở phụ nữ, biểu thị lâm sàng thường không mở ra trước lúc mãn kinh vày sự mất sắt vị thời kỳ khiếp nguyệt (và nhiều lúc có thai và sinh đẻ) có xu thế bù lại sự tụ tập sắt.


Cơ chế quá tải sắt làm việc hemochromatosis có HFE hay không có-HFEđều vày làm tăng hấp thụ sắt từ mặt đường tiêu hóa dẫn đến sự tích tụ fe trong mô. Hepcidin, một peptide có nguồn gốc từ gan, là phương pháp kiểm soát đặc biệt cho sự dung nạp sắt. Khi dự trữ sắt quá cao, hepcidin sẽ được kiểm soát và điều chỉnh tăng lên, khắc chế ferroportin (là một chất tham gia vào sự hấp thụ sắt), do vậy ngăn phòng ngừa sự hấp thu cùng dự trữ sắt quá mức ở bạn bình thường.. Các type Hemochromatosis từ là 1 đến 4 tất cả cùng qui định gây dịch (ví dụ, thiếu hụt tổng phù hợp hoặc hoạt động vui chơi của hepcidin) và các đặc điểm lâm sàng chính.

Xem thêm: Bà Bầu Ăn Dạ Dày Hầm Tiêu Khi Nào, Bà Bầu Ăn Dạ Dày Hấp Tiêu


Nói chung, tổn thương mô vị phản ứng của những gốc hydroxyl tự do thoải mái được xuất hiện khi sắt lắng đọng trong các mô xúc tác sự hiện ra của chúng. Những cơ chế khác gồm thể tác động đến những cơ quan đặc trưng (ví dụ, tăng dung nhan tố da hoàn toàn có thể do tăng melanin cũng giống như tích tụ sắt). Ở gan, sắt phối phù hợp với lipid oxy hóa ảnh hưởng cái bị tiêu diệt theo công tác của tế bào gan, hoạt hóa tế bào Kupffer với giải phóng những cytokine gây viêm. Phần đông cytokine này kích hoạt các tế bào hình sao gan để tạo nên collagen, dẫn mang lại xơ gan.


Trong kế hoạch sử, các chuyên viên tin rằng những triệu bệnh không phát triển cho tới khi những cơ quan bị tổn thương đáng kể. Mặc dù nhiên, tổn thương cơ quan lờ đờ và cực nhọc thấy, mệt mỏi và đông đảo triệu triệu chứng toàn thân không đặc hiệu thường mở ra sớm. Ví dụ, rối loạn công dụng gan có thể thể hiện một lặng lẽ với sự mệt mỏi mỏi, đau bụng dưới với đau gan. Những xét nghiệm về không bình thường quá tải sắt tốt viêm gan thường xuất hiện trước các triệu chứng.


Trong bệnh quá sắt di truyền (HFE) type 1, những triệu chứng liên quan đến cơ sở có và lắng đọng sắt lớn số 1 (xem bảng Các thể hiện chung của dịch thừa sắt dt Các bộc lộ thường chạm chán của bệnh dịch hemochromatosis dt

*
). Ở phái mạnh giới, các triệu chứng ban đầu có thể là suy sinh dục và rối loạn tác dụng cương dương xôn xao cương dương vì sự tụ tập sắt. Ko dung nạp mặt đường hoặc đái túa đường Đái toá đường (DM) tà tà biểu hiện khởi đầu phổ biến. Một trong những bệnh nhân có suy ngay cạnh Suy ngay cạnh .


Bệnh gan là phát triển thành chứng phổ biến nhất và có thể tiến triển thành xơ gan Xơ gan ; 20 đến 30% người mắc bệnh bị xơ gan trở nên tân tiến ung thư biểu tế bào tế bào gan Ung thư biểu tế bào tế bào gan . Căn bệnh gan là vì sao gây tử vong thông dụng nhất.


Bệnh cơ tim Tổng quan lại về bệnh lý cơ tim với suy tim là biến chứng gây tử vong thông dụng thứ 2. Tăng sắc tố (bệnh tiểu đồng) với porphirin da Porphyria Cutanea Tarda là phổ biến, tương tự như bệnh khớp tất cả triệu hội chứng ở bàn tay.


Type 4 bệnh mở ra trong thập niên quãng đời đầu như tăng độ đậm đặc ferritin ngày tiết thanh với độ bão hòa transferrin rẻ hoặc bình thường; sự bão hòa transferrin bắt đầu tăng khi bệnh nhân ở độ tuổi đôi mươi và 30. Các thể hiện lâm sàng nhẹ hơn so với bệnh dịch type 1, với dịch gan trung bình và thiếu ngày tiết nhẹ.

Xem thêm: Laparoscopy Là Gì - Nghĩa Của Từ Laparoscopy


*

Triệu bệnh và vết hiệu hoàn toàn có thể không đặc hiệu, âm thầm, với khởi phát dần dần dần, do đó cần chú ý. Nên nghĩ cho hemochromatosis khi gồm các biểu thị điển hình, nhất là những biểu lộ đó không giải thích được sau những reviews thường quy. Chi phí sử gia đình bị hemochromatosis, xơ gan, hoặc ung thư biểu tế bào tế bào gan là 1 trong đầu mối ví dụ hơn. Toàn bộ bệnh nhân mắc bệnh dịch gan mạn tính phải được đánh giá về tình trạng quá sở hữu sắt.


Đo ferritin máu thanh là xét nghiệm lúc đầu đơn giản và trực tiếp nhất. Nồng độ nâng cao (> 200 ng/mL <> 200 mcg/L> ở thiếu phụ hoặc > 250 ng/mL <> 250 mcg/L> nghỉ ngơi nam giới) thường có trong bệnh dịch hemochromatosis dt nhưng có thể là hiệu quả của những bất thường khác, ví như chứng viêm gan mạn tính (ví dụ viêm gan virut mạn tính, Viêm gan nhiễm mỡ không vì chưng rượu Viêm gan lây truyền mỡ không vị rượu (NASH) , bệnh dịch gan vì rượu bệnh dịch gan bởi vì rượu

*
), ung thư, những rối loàn viêm khối hệ thống nhất định (ví dụ:viêm khớp dạng tốt Viêm khớp dạng phải chăng (RA)
*
, hội xác thực bào ngày tiết Hội xác thực bào tiết (HLH) ), hoặc mập phì. Trường hợp nồng dộ ferritin bất thường, yêu cầu làm thêm các xét nghiệm bao hàm sắt máu thanh (thường là > 300 mg/dL <> 53,7 mcmol/L>) và kĩ năng gắn sắt (độ bão hòa transferrin thường > 50%). Độ bão hòa transferrin














*